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04may24
Descubren una variante genética que podría proteger del alzhéimer
Investigadores de la universidad de Columbia (EEUU) han descubierto una variante genética que reduce la posibilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer hasta en un 70%. La clave está en la proteína beta amiloide, ya que se ha demostrado que su acumulación en el cerebro causa las placas típicas del Alzheimer, aunque los síntomas suelen aparecer años después.
Esta variante, que produce una proteína denominada fibronectina, parece proteger de la enfermedad al permitir que las formas tóxicas de la proteína salgan del cerebro y no se acumulen. Además, confirman el papel fundamental que tienen los vasos sanguíneos del cerebro en el Alzheimer, lo que podría propiciar el desarrollo de nuevos fármacos que imiten el efecto protector del gen.
La fibronectina tiene un papel capital en el proceso, ya que, entre otras muchas funciones, rodea los vasos sanguíneos del cerebro y controla el movimiento de las sustancias que entran y salen del órgano. Suele estar en cantidades muy pequeñas en la barrera hematoencefálica, pero su presencia aumenta hasta cantidades muy grandes en pacientes de Alzheimer, impidiendo que se eliminen los depósitos de proteína amiloide en el cerebro.
La hipótesis fue confirmada en modelos animales. En este caso, se utilizaron peces cebra con enfermedad de Alzheimer y los investigadores han anunciado que han puesto en marcha estudios similares en ratones. Estos trabajos en animales han propiciado otro hallazgo destacado: la reducción de la fibronectina aumentaba la eliminación de proteína amiloide y mejoraba otros daños causados por la enfermedad de Alzheimer.
"Estos resultados nos dieron la idea de que un tratamiento dirigido a la fibronectina -que imitara la variante protectora- nos podría proporcionar una fuerte defensa contra la enfermedad", ha explicado el catedrático de Neurología de la universidad de Columbia Richard Mayeux, que es coautor del estudio junto a Caghan Kizil, profesor de Ciencias Neurológicas de dicha institución.
Los tratamientos más novedosos para el Alzheimer se centran en los depósitos amiloides, logrando eliminarlos a través del sistema inmunológico. Pero se está demostrando que su eliminación ni mejora los síntomas ni repara otros daños que hayan podido producirse en el cerebro.
Por estos motivos, Mayeux considera que deberían a empezar a eliminarse los depósitos amiloides "mucho antes. Y creemos que esto puede lograrse por la sangre. Por este motivo, estamos muy ilusionados con el descubrimiento de esta variante de la fibronectina, que puede ser una buena diana para el desarrollo de nuevos fármacos".
La variante protectora fue descubierta en personas que nunca desarrollaron síntomas, pero que habían heredado la forma e4 del gen APOE (también conocida como APOEe4). Esta forma aumenta de manera significativa el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Por este motivo, los investigadores van a analizar, en estas personas, los factores genéticos y no genéticos que brinden protección frente a la enfermedad y si tienen variantes genéticas que le protejan específicamente de la forma e4.
Para encontrar la variante se secuenciaron los genomas de varios cientos de portadores de la forma e4, tanto con enfermedad de Alzheimer como sin ella, del norte de Manhattan. Los resultados preliminares fueron publicados en forma de preprint, sin revisión por pares, para animar otros investigadores a profundizar en esta línea.
Así lo hicieron científicos de las universidades estadounidenses de Stanford y Washington, que replicaron el estudio en otro grupo de pacientes, en su mayoría europeos, en los que se encontraron la misma variante de fibronectina.
En total, se han recabado datos de 11.000 pacientes, lo que ha permitido calcular que la mutación reduce en un 71% las posibilidades de desarrollar Alzheimer si se es portador de la forma e4, previniendo la enfermedad en unos cuatro años frente a los que finalmente la desarrollan. Se calcula que el 1-3% de los portadores de APOEe4 -entre 200.000 y 620.000 personas- también pueden portar la mutación protectora de fibronectina.
[Fuente: Por Javier Granda Revilla, El Confidencial, Madrid, 04may24]
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